Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MOCOS

molybdenum cofactor sulfurase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 18: 36 187 497–36 272 157 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 84,7 kb
Valk
888 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HMCS, FLJ20733, MOS, MCS
MANE Select transkript
ENST00000261326.6NM_017947.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Puriini- ja pürimidiinainevahetuse häired

    • Pärilik ksantinuuriaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud XDH või MOCOS variantidest, mis põhjustavad väga madalat kusihappe taset ja võivad viia ksantiinist tekkinud neerukivideni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab suurt vedelikutarbimist ja madala puriinisisaldusega dieeti, et vähendada kivide tekke riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MOCOS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub MOCOS. MOCOS ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 18, vahemikus 35 729 827 kuni 36 729 826.Kromosoom 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, otsene ahelRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, pöördne ahelRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, pöördne ahelSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, otsene ahelELP2MOCOS: 36 187 497–36 272 157, otsene ahelMOCOSFHOD3: 36 297 244–36 780 220, otsene ahelFHOD3MOCOS skeem: 15 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 36 187 497–36 187 681, 185 alustEkson 2: 36 195 257–36 195 346, 90 alustEkson 3: 36 198 690–36 198 756, 67 alustEkson 4: 36 199 683–36 200 324, 642 alustEkson 5: 36 203 113–36 203 189, 77 alustEkson 6: 36 205 077–36 205 276, 200 alustEkson 7: 36 213 366–36 213 482, 117 alustEkson 8: 36 215 516–36 215 977, 462 alustEkson 9: 36 220 055–36 220 217, 163 alustEkson 10: 36 248 922–36 249 000, 79 alustEkson 11: 36 251 159–36 251 283, 125 alustEkson 12: 36 256 968–36 257 073, 106 alustEkson 13: 36 260 037–36 260 175, 139 alustEkson 14: 36 266 749–36 266 853, 105 alustEkson 15: 36 268 533–36 272 157, 3625 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 84,7 kb; neist 2667 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MOCOS

40

kohad geenis MOCOS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MOCOS 84,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MOCOS geen: molybdenum cofactor sulfurase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mocos

Vancouver

Dante Labs. MOCOS geen: molybdenum cofactor sulfurase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mocos

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test