Geen
XDH
xanthine dehydrogenase
- HGNC 12805(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000158125(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7498(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p23.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 31 334 321–31 414 742 (GRCh38)
- Eksonid
- 36 eksonit, ulatus 80,4 kb
- Valk
- 1333 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- XOR, XO, XDH/XO
- MANE Select transkript
- ENST00000379416.4NM_000379.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe XDH ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Puriini- ja pürimidiinainevahetuse häired
- Pärilik ksantinuuriaAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud XDH või MOCOS variantidest, mis põhjustavad väga madalat kusihappe taset ja võivad viia ksantiinist tekkinud neerukivideni.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab suurt vedelikutarbimist ja madala puriinisisaldusega dieeti, et vähendada kivide tekke riski.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas XDH on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 80,4 kb; neist 4002 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse XDH
50
kohad geenis XDH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni XDH 80,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).
Geeniga XDH seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida XDH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). XDH geen: xanthine dehydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/xdh
Dante Labs. XDH geen: xanthine dehydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/xdh
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast