Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DPYS

dihydropyrimidinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 104 379 431–104 467 055 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 87,6 kb
Valk
519 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DHPase
MANE Select transkript
ENST00000351513.7NM_001385.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Puriini- ja pürimidiinainevahetuse häired

    • Dihüdropürimidinaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud DPYS variantidest; need võivad avalduda sümptomite puudumisest kuni neuroloogiliste probleemideni ning suurendavad ka fluoropürimidiinide toksilisuse riski.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine hoiatab arste fluoropürimidiinidega kemoteraapia toksilisuse riski eest.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DPYS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub DPYS. DPYS ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 8, vahemikus 103 923 243 kuni 104 923 242.Kromosoom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, otsene ahelRIMS2DCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, otsene ahelDCSTAMPDPYS: 104 379 431–104 467 055, pöördne ahelDPYSLRP12: 104 487 485–104 589 292, pöördne ahelLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, otsene ahelZFPM2DPYS skeem: 10 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 104 379 431–104 379 843, 413 alustEkson 9: 104 381 184–104 381 314, 131 alustEkson 8: 104 392 784–104 392 991, 208 alustEkson 7: 104 424 247–104 424 389, 143 alustEkson 6: 104 427 980–104 428 121, 142 alustEkson 5: 104 429 545–104 429 701, 157 alustEkson 4: 104 444 248–104 444 437, 190 alustEkson 3: 104 447 324–104 447 503, 180 alustEkson 2: 104 451 246–104 451 404, 159 alustEkson 1: 104 466 657–104 467 055, 399 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 87,6 kb; neist 1560 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DPYS

19

kohad geenis DPYS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DPYS 87,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DPYS geen: dihydropyrimidinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dpys

Vancouver

Dante Labs. DPYS geen: dihydropyrimidinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dpys

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test