Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 88 809 339–88 811 928 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 2,6 kb
Valk
180 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000378364.8NM_000485.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Puriini- ja pürimidiinainevahetuse häired

    • Adeniini fosforibosüültransferaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud APRT variantidest, mis viib 2,8-dihüdroksüadeniini neerukivideni ja kristallidest tingitud neerukahjustuseni, mida sageli ei avastata või diagnoositakse valesti.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab ravi allopurinooli või febuksostaadiga ning suure vedelikutarbimisega, mis võib ennetada neerupuudulikkust.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas APRT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub APRT. APRT ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 16, vahemikus 88 310 634 kuni 89 310 633.Kromosoom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, otsene ahelZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, otsene ahelZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, otsene ahelZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, otsene ahelIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, pöördne ahelCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, pöördne ahelMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, pöördne ahelSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, pöördne ahelRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, otsene ahelCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, pöördne ahelPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, otsene ahelCDT1APRT: 88 809 339–88 811 928, pöördne ahelAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, pöördne ahelGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, otsene ahelTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, pöördne ahelPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, pöördne ahelCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, otsene ahelACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, otsene ahelCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, pöördne ahelSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, otsene ahelZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, pöördne ahelANKRD11APRT skeem: 5 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 88 809 339–88 809 840, 502 alustEkson 4: 88 810 070–88 810 148, 79 alustEkson 3: 88 810 423–88 810 556, 134 alustEkson 2: 88 811 550–88 811 656, 107 alustEkson 1: 88 811 820–88 811 928, 109 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 2,6 kb; neist 543 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse APRT

38

kohad geenis APRT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni APRT 2,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). APRT geen: adenine phosphoribosyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aprt

Vancouver

Dante Labs. APRT geen: adenine phosphoribosyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aprt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test