Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq26.2-q26.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 134 460 165–134 500 668 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 40,5 kb
Valk
218 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
HGPRT
Varasemad tähised
HPRT
MANE Select transkript
ENST00000298556.8NM_000194.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Puriini- ja pürimidiinainevahetuse häired

    • Hüpoksantiin-guaniini fosforibosüültransferaasi puudulikkusX-seotud retsessiivne

      Põhjustatud HPRT1 variantidest; täielik puudulikkus põhjustab Lesch-Nyhani sündroomi, osaline puudulikkus aga kõrget kusihappe taset, podagrat ja neerukive.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab allopurinooli abil kontrollida kusihapet ning ennetada neerukive ja neerukahjustust.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas HPRT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub HPRT1. HPRT1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 133 980 417 kuni 134 980 416.Kromosoom XXq26.2-q26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, pöördne ahelGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, otsene ahelCCDC160PHF6: 134 373 284–134 428 792, otsene ahelPHF6HPRT1: 134 460 165–134 500 668, otsene ahelHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, pöördne ahelPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, pöördne ahelPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, otsene ahelPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, pöördne ahelMOSPD1HPRT1 skeem: 9 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 134 460 165–134 460 338, 174 alustEkson 2: 134 473 359–134 473 465, 107 alustEkson 3: 134 475 181–134 475 364, 184 alustEkson 4: 134 486 465–134 486 530, 66 alustEkson 5: 134 490 188–134 490 205, 18 alustEkson 6: 134 493 508–134 493 590, 83 alustEkson 7: 134 498 390–134 498 436, 47 alustEkson 8: 134 498 608–134 498 684, 77 alustEkson 9: 134 500 030–134 500 668, 639 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 40,5 kb; neist 657 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HPRT1

56

kohad geenis HPRT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HPRT1 40,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HPRT1 geen: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. HPRT1 geen: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hprt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test