Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq22.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 107 628 510–107 651 026 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 22,5 kb
Valk
318 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
Varasemad tähised
DFN2
MANE Select transkript
ENST00000372435.10NM_002764.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Puriini- ja pürimidiinainevahetuse häired

    • Fosforibosüülpürofosfaatsüntetaasi üliaktiivsusX-seotud retsessiivne

      Põhjustatud PRPS1 variantidest, mis suurendavad kusihappe tootmist ning võivad põhjustada varajast podagrat ja neerukive, mõnikord koos kuulmislangusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab kusihappe kontrollimiseks ravi allopurinooliga.

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PRPS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PRPS1. PRPS1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil X, vahemikus 107 139 768 kuni 108 139 767.Kromosoom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbNUP62CL: 107 122 726–107 245 108, pöördne ahelNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, otsene ahelDNAAF6FRMPD3: 107 449 652–107 605 255, otsene ahelFRMPD3PRPS1: 107 628 510–107 651 026, otsene ahelPRPS1TSC22D3: 107 713 221–107 777 342, pöördne ahelTSC22D3NCBP2L: 107 774 899–107 795 829, otsene ahelNCBP2LMID2: 107 825 730–107 931 637, otsene ahelMID2TEX13B: 107 980 864–107 982 370, pöördne ahelTEX13BVSIG1: 108 044 968–108 079 184, otsene ahelVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, pöördne ahelPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, otsene ahelATG4APRPS1 skeem: 7 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 107 628 510–107 628 750, 241 alustEkson 2: 107 639 295–107 639 478, 184 alustEkson 3: 107 640 902–107 641 000, 99 alustEkson 4: 107 642 366–107 642 490, 125 alustEkson 5: 107 645 177–107 645 350, 174 alustEkson 6: 107 647 606–107 647 765, 160 alustEkson 7: 107 649 940–107 651 026, 1087 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 22,5 kb; neist 957 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRPS1

17

kohad geenis PRPS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (5,9%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRPS1 22,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPS1 geen: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prps1

Vancouver

Dante Labs. PRPS1 geen: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prps1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test