Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ADSL

adenylosuccinate lyase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 22: 40 346 500–40 369 367 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 22,9 kb
Valk
484 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000623063.3NM_000026.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Puriini- ja pürimidiinainevahetuse häired

    • Adenülosuktsinaat-liaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud ADSL variantidest, mis võivad põhjustada arengu viivitust, krampe ja autismile iseloomulikke tunnuseid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ja suunata krampide ravi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ADSL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub ADSL. ADSL ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 22, vahemikus 39 857 934 kuni 40 857 933.Kromosoom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39 743 044–39 893 864, pöördne ahelENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, otsene ahelGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, otsene ahelTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, otsene ahelSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, otsene ahelTNRC6BADSL: 40 346 500–40 369 367, otsene ahelADSL: 40 346 529–40 410 054, otsene ahelSGSM3: 40 370 564–40 410 837, otsene ahelSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, pöördne ahelMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, otsene ahelMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, pöördne ahelSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, pöördne ahelST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, otsene ahelXPNPEP3ADSL skeem: 13 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 40 346 500–40 346 711, 212 alustEkson 2: 40 349 832–40 350 035, 204 alustEkson 3: 40 353 073–40 353 117, 45 alustEkson 4: 40 354 248–40 354 327, 80 alustEkson 5: 40 358 864–40 359 035, 172 alustEkson 6: 40 359 260–40 359 306, 47 alustEkson 7: 40 360 402–40 360 492, 91 alustEkson 8: 40 361 273–40 361 342, 70 alustEkson 9: 40 361 488–40 361 635, 148 alustEkson 10: 40 362 981–40 363 071, 91 alustEkson 11: 40 364 276–40 364 365, 90 alustEkson 12: 40 364 880–40 365 056, 177 alustEkson 13: 40 366 436–40 369 367, 2932 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 22,9 kb; neist 1455 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ADSL

68

kohad geenis ADSL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADSL 22,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADSL geen: adenylosuccinate lyase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. ADSL geen: adenylosuccinate lyase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adsl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test