Geen
DPYD
dihydropyrimidine dehydrogenase
- HGNC 3012(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000188641(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1806(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p21.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 97 077 743–97 921 034 (GRCh38)
- Eksonid
- 23 eksonit, ulatus 843,3 kb
- Valk
- 1025 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- DPD, DHPDHase
- MANE Select transkript
- ENST00000370192.8NM_000110.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DPYD ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Puriini- ja pürimidiinainevahetuse häired
- Dihüdropürimidiindehüdrogenaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud DPYD variantidest; see võib põhjustada lastel neuroloogilisi probleeme ning isegi siis, kui sümptomeid ei esine, suurt raske toksilisuse riski fluoropürimidiinidega kemoteraapia (5-fluorouratsiil, kapetsitabiin) korral.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab arstidel enne fluoropürimidiinidega kemoteraapiat annust vähendada või valida muu ravi.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
DPYD ja ravimid
Fluoropürimidiini toksilisus
Farmakogenomika
DPYD kodeerib ensüümi, mis lagundab fluoropürimidiini keemiaravimeid (5-FU, kapetsitabiin). Vähenenud aktiivsus põhjustab ravimi kogunemise toksilise tasemeni — mõnikord surmavalt.
- Kui teile pakutakse kunagi 5-FU-d või kapetsitabiini (levinud kolorektaalse, rinna- ja seedetraktivähi korral), näidake see tulemus kõigepealt oma onkoloogile.
- DPYD-testimine enne fluoropürimidiinravi on nüüd mitme riikliku asutuse poolt soovitatav.
Aruande loetavad alleelid
- c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
- c.1905+1G>A (*2A)No function
- c.2846A>TDecreased function
- ReferenceNormal function
- c.1679T>G (*13)No function
Tulemused, mida CPIC kirjeldab
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
Ravim CPIC tase Juhend capecitabine A DPYD and Fluoropyrimidines fluorouracil A DPYD and Fluoropyrimidines Näita veel 1 ravimit
Ravim CPIC tase Juhend tegafur C DPYD and Fluoropyrimidines Määrab neli CPIC-tasemel variandi, sealhulgas HapB3 haplotüübi; harvemad funktsiooni kaotavad alleelid ei ole hinnatud.
Kuidas DPYD on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 843,3 kb; neist 3078 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DPYD
126
kohad geenis DPYD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DPYD 843,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).
Geeniga DPYD seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DPYD võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
Näita veel 26 tunnust
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Specific learning disability
- Abnormal social behavior
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal motor seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ less than 20
- Irritability
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Severe global developmental delay
- Lethargy
- More active than typical
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- CPIC ja PharmGKB: alleelid, tulemused ja ravimid.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DPYD geen: dihydropyrimidine dehydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dpyd
Dante Labs. DPYD geen: dihydropyrimidine dehydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dpyd
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast