Geen
QDPR
quinoid dihydropteridine reductase
- HGNC 9752(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000151552(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5860(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4p15.32
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 17 486 395–17 512 090 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 25,7 kb
- Valk
- 244 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- DHPR, PKU2, SDR33C1
- MANE Select transkript
- ENST00000281243.10NM_000320.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe QDPR ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
BH4-puudulikkus ja monoamiinide neurotransmitterite häired
- BH4-puudulikkusest tingitud hüperfenüülalaninemiaAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud PTS, QDPR, PCBD1 või GCH1 variantidest, mis tõstavad fenüülalaniini taset ning vähendavad dopamiini ja serotoniini sisaldust, põhjustades liikumishäireid, krampe ja arengu viivitust.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab ravi BH4-ga, neurotransmitterite eelühenditega (L-dopa, 5-hüdroksütrüptofaan) ning vajadusel foliinhappega.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas QDPR on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 25,7 kb; neist 735 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse QDPR
47
kohad geenis QDPR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni QDPR 25,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).
Geeniga QDPR seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida QDPR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). QDPR geen: quinoid dihydropteridine reductase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/qdpr
Dante Labs. QDPR geen: quinoid dihydropteridine reductase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/qdpr
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast