Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTS

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 112 226 428–112 233 973 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 7,5 kb
Valk
145 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PTPS
MANE Select transkript
ENST00000280362.8NM_000317.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • BH4-puudulikkus ja monoamiinide neurotransmitterite häired

    • BH4-puudulikkusest tingitud hüperfenüülalaninemiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud PTS, QDPR, PCBD1 või GCH1 variantidest, mis tõstavad fenüülalaniini taset ning vähendavad dopamiini ja serotoniini sisaldust, põhjustades liikumishäireid, krampe ja arengu viivitust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab ravi BH4-ga, neurotransmitterite eelühenditega (L-dopa, 5-hüdroksütrüptofaan) ning vajadusel foliinhappega.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PTS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PTS. PTS ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 11, vahemikus 111 730 201 kuni 112 730 200.Kromosoom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, otsene ahelSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, pöördne ahelPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, pöördne ahel: 111 786 286–111 879 425, pöördne ahelFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, pöördne ahelCFAP68: 111 878 935–111 885 975, otsene ahelCRYAB: 111 908 239–111 923 722, pöördne ahelCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, otsene ahelHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, otsene ahelHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, otsene ahelC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, otsene ahelDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, otsene ahelDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, pöördne ahelNKAPD1: 112 074 086–112 085 152, otsene ahelNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, pöördne ahelTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, otsene ahelSDHD: 112 086 903–112 193 805, otsene ahelIL18: 112 142 701–112 164 391, pöördne ahelIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, otsene ahelTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, otsene ahelBCO2PTS: 112 226 428–112 233 973, otsene ahelPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, pöördne ahelPLET1PTS skeem: 6 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 112 226 428–112 226 526, 99 alustEkson 2: 112 228 594–112 228 673, 80 alustEkson 3: 112 230 208–112 230 230, 23 alustEkson 4: 112 230 626–112 230 682, 57 alustEkson 5: 112 233 163–112 233 233, 71 alustEkson 6: 112 233 432–112 233 973, 542 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 7,5 kb; neist 438 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTS

87

kohad geenis PTS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTS 7,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTS geen: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pts

Vancouver

Dante Labs. PTS geen: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pts

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test