Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DBH

dopamine beta-hydroxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 133 636 363–133 659 329 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 23 kb
Valk
617 aminohapet
Tuntud ka kui
DBM
MANE Select transkript
ENST00000393056.8NM_000787.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • BH4-puudulikkus ja monoamiinide neurotransmitterite häired

    • Neurotransmitterite metabolismi ja transpordi kaasasündinud häired

      Hõlmab aromaatse L-aminohappe dekarboksülaasi (AADC) puudulikkust, türosiini hüdroksülaasi puudulikkust ja vesikulaarse monoamiini transporteri (SLC18A2) haigust, mis võivad põhjustada liikumishäireid, madalat lihastoonust ja arengu viivitust.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab sihipärast ravi, nt türosiini hüdroksülaasi puudulikkuse korral L-dopaga või AADC puudulikkuse korral geeniteraapiaga.

Kuidas DBH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub DBH. DBH ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 9, vahemikus 133 147 846 kuni 134 147 845.Kromosoom 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbRALGDS: 133 097 657–133 149 440, pöördne ahelRALGDS: 133 098 121–133 163 914, pöördne ahelGBGT1: 133 151 020–133 164 245, pöördne ahelGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, pöördne ahelOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, pöördne ahelABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, pöördne ahelMED22: 133 338 312–133 348 140, pöördne ahelRPL7A: 133 347 950–133 351 435, otsene ahelSURF1: 133 351 069–133 356 676, pöördne ahelSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, otsene ahelSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, pöördne ahelSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, otsene ahelSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, pöördne ahelREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, otsene ahelADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, otsene ahelCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, pöördne ahelSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, pöördne ahelMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, otsene ahelADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, pöördne ahelFAM163BDBH: 133 636 363–133 659 329, otsene ahelDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, pöördne ahelSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, pöördne ahelVAV2BRD3OS: 134 025 429–134 034 666, otsene ahelBRD3OSBRD3: 134 030 305–134 068 560, pöördne ahelBRD3WDR5: 134 134 346–134 159 971, otsene ahelWDR5DBH skeem: 12 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 133 636 363–133 636 710, 348 alustEkson 2: 133 639 846–133 639 992, 147 alustEkson 3: 133 642 207–133 642 464, 258 alustEkson 4: 133 643 413–133 643 589, 177 alustEkson 5: 133 644 218–133 644 320, 103 alustEkson 6: 133 647 846–133 648 012, 167 alustEkson 7: 133 651 634–133 651 777, 144 alustEkson 8: 133 652 246–133 652 284, 39 alustEkson 9: 133 652 940–133 652 999, 60 alustEkson 10: 133 656 523–133 656 650, 128 alustEkson 11: 133 657 070–133 657 229, 160 alustEkson 12: 133 658 316–133 659 329, 1014 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 23 kb; neist 1854 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DBH

9

kohad geenis DBH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DBH 23 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DBH geen: dopamine beta-hydroxylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dbh

Vancouver

Dante Labs. DBH geen: dopamine beta-hydroxylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dbh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test