Geen
PCBD1
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
- HGNC 8646(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000166228(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5092(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q22.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 70 883 510–70 888 565 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 5,1 kb
- Valk
- 104 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- PCD
- Varasemad tähised
- DCOH, PCBD
- MANE Select transkript
- ENST00000299299.4NM_000281.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PCBD1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
BH4-puudulikkus ja monoamiinide neurotransmitterite häired
- BH4-puudulikkusest tingitud hüperfenüülalaninemiaAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud PTS, QDPR, PCBD1 või GCH1 variantidest, mis tõstavad fenüülalaniini taset ning vähendavad dopamiini ja serotoniini sisaldust, põhjustades liikumishäireid, krampe ja arengu viivitust.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab ravi BH4-ga, neurotransmitterite eelühenditega (L-dopa, 5-hüdroksütrüptofaan) ning vajadusel foliinhappega.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas PCBD1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 5,1 kb; neist 315 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PCBD1
17
kohad geenis PCBD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCBD1 5,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).
Geeniga PCBD1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PCBD1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PCBD1 geen: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcbd1
Dante Labs. PCBD1 geen: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcbd1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast