Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

MAOA

monoamine oxidase A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 43 656 299–43 746 817 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 90,5 kb
Valk
527 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000338702.4NM_000240.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • BH4-puudulikkus ja monoamiinide neurotransmitterite häired

    • Neurotransmitterite metabolismi ja transpordi kaasasündinud häired

      Hõlmab aromaatse L-aminohappe dekarboksülaasi (AADC) puudulikkust, türosiini hüdroksülaasi puudulikkust ja vesikulaarse monoamiini transporteri (SLC18A2) haigust, mis võivad põhjustada liikumishäireid, madalat lihastoonust ja arengu viivitust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab sihipärast ravi, nt türosiini hüdroksülaasi puudulikkuse korral L-dopaga või AADC puudulikkuse korral geeniteraapiaga.

Kuidas MAOA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub MAOA. MAOA ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil X, vahemikus 43 201 558 kuni 44 201 557.Kromosoom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbMAOA: 43 656 299–43 746 817, otsene ahelMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, pöördne ahelMAOBNDP: 43 948 772–43 973 603, pöördne ahelNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, pöördne ahelEFHC2MAOA skeem: 15 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 43 656 299–43 656 414, 116 alustEkson 2: 43 683 513–43 683 607, 95 alustEkson 3: 43 693 291–43 693 428, 138 alustEkson 4: 43 711 872–43 711 976, 105 alustEkson 5: 43 712 705–43 712 796, 92 alustEkson 6: 43 728 173–43 728 314, 142 alustEkson 7: 43 731 241–43 731 390, 150 alustEkson 8: 43 731 694–43 731 853, 160 alustEkson 9: 43 732 699–43 732 795, 97 alustEkson 10: 43 736 227–43 736 280, 54 alustEkson 11: 43 740 681–43 740 738, 58 alustEkson 12: 43 741 950–43 742 047, 98 alustEkson 13: 43 743 794–43 743 905, 112 alustEkson 14: 43 744 109–43 744 171, 63 alustEkson 15: 43 744 367–43 746 817, 2451 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 90,5 kb; neist 1584 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAOA

11

kohad geenis MAOA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAOA 90,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAOA geen: monoamine oxidase A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/maoa

Vancouver

Dante Labs. MAOA geen: monoamine oxidase A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/maoa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test