Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DDC

dopa decarboxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p12.2-p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 50 458 442–50 565 405 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 107 kb
Valk
480 aminohapet
Tuntud ka kui
AADC
MANE Select transkript
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • BH4-puudulikkus ja monoamiinide neurotransmitterite häired

    • Neurotransmitterite metabolismi ja transpordi kaasasündinud häired

      Hõlmab aromaatse L-aminohappe dekarboksülaasi (AADC) puudulikkust, türosiini hüdroksülaasi puudulikkust ja vesikulaarse monoamiini transporteri (SLC18A2) haigust, mis võivad põhjustada liikumishäireid, madalat lihastoonust ja arengu viivitust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab sihipärast ravi, nt türosiini hüdroksülaasi puudulikkuse korral L-dopaga või AADC puudulikkuse korral geeniteraapiaga.

Kuidas DDC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub DDC. DDC ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 50 011 924 kuni 51 011 923.Kromosoom 77p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP: 49 850 421–50 121 329, pöördne ahelZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, otsene ahelSPMIP7IKZF1: 50 303 412–50 405 101, otsene ahelIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, pöördne ahelFIGNL1DDC: 50 458 442–50 565 405, pöördne ahelDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, pöördne ahelGRB10DDC skeem: 15 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 14: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 50 458 442–50 458 843, 402 alustEkson 14: 50 463 213–50 463 431, 219 alustEkson 13: 50 467 214–50 467 315, 102 alustEkson 12: 50 470 073–50 470 171, 99 alustEkson 11: 50 476 624–50 476 643, 20 alustEkson 10: 50 479 787–50 479 863, 77 alustEkson 9: 50 495 350–50 495 417, 68 alustEkson 8: 50 499 148–50 499 242, 95 alustEkson 7: 50 503 993–50 504 059, 67 alustEkson 6: 50 528 137–50 528 280, 144 alustEkson 5: 50 529 208–50 529 342, 135 alustEkson 4: 50 537 860–50 537 979, 120 alustEkson 3: 50 539 915–50 540 028, 114 alustEkson 2: 50 543 885–50 544 113, 229 alustEkson 1: 50 565 285–50 565 405, 121 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 107 kb; neist 1443 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DDC

82

kohad geenis DDC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DDC 107 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DDC geen: dopa decarboxylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. DDC geen: dopa decarboxylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ddc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test