Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TH

tyrosine hydroxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 2 163 929–2 171 815 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 7,9 kb
Valk
497 aminohapet
Tuntud ka kui
DYT5b
MANE Select transkript
ENST00000352909.8NM_000360.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • BH4-puudulikkus ja monoamiinide neurotransmitterite häired

    • Neurotransmitterite metabolismi ja transpordi kaasasündinud häired

      Hõlmab aromaatse L-aminohappe dekarboksülaasi (AADC) puudulikkust, türosiini hüdroksülaasi puudulikkust ja vesikulaarse monoamiini transporteri (SLC18A2) haigust, mis võivad põhjustada liikumishäireid, madalat lihastoonust ja arengu viivitust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab sihipärast ravi, nt türosiini hüdroksülaasi puudulikkuse korral L-dopaga või AADC puudulikkuse korral geeniteraapiaga.

Kuidas TH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub TH. TH ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 11, vahemikus 1 667 872 kuni 2 667 871.Kromosoom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, otsene ahelKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, pöördne ahelIFITM10: 1 734 821–1 763 954, pöördne ahelCTSD: 1 752 752–1 764 573, pöördne ahelCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, otsene ahelSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, otsene ahelTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, otsene ahelLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, pöördne ahelPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, otsene ahelTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, otsene ahelMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, pöördne ahelH19IGF2: 2 129 112–2 158 596, pöördne ahelIGF2: 2 129 112–2 149 603, pöördne ahelINS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, pöördne ahelINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, pöördne ahelINSTH: 2 163 929–2 171 815, pöördne ahelTHASCL2: 2 268 498–2 271 040, pöördne ahelASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, pöördne ahelC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, otsene ahelTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, otsene ahelCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, otsene ahelTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, pöördne ahelTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, otsene ahelKCNQ1TH skeem: 13 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 163 929–2 164 392, 464 alustEkson 12: 2 165 232–2 165 365, 134 alustEkson 11: 2 165 668–2 165 763, 96 alustEkson 10: 2 166 002–2 166 058, 57 alustEkson 9: 2 166 480–2 166 549, 70 alustEkson 8: 2 166 633–2 166 768, 136 alustEkson 7: 2 166 887–2 167 032, 146 alustEkson 6: 2 167 435–2 167 485, 51 alustEkson 5: 2 167 866–2 167 933, 68 alustEkson 4: 2 168 091–2 168 179, 89 alustEkson 3: 2 168 491–2 168 665, 175 alustEkson 2: 2 169 650–2 169 871, 222 alustEkson 1: 2 171 697–2 171 815, 119 alust131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 7,9 kb; neist 1494 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TH

170

kohad geenis TH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TH 7,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TH geen: tyrosine hydroxylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/th

Vancouver

Dante Labs. TH geen: tyrosine hydroxylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/th

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test