Rasgo
Cancer of skin pigment cells
Nombre clínico: Melanoma
The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).
Resumen
- También conocido como
- Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
- Sistema corporal
- Abnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cancer of skin pigment cells. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POT1protection of telomeres 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLHDNA polymerase eta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTSCcathepsin C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NBNnibrin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 17 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51DRAD51 paralog D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TYMSthymidylate synthetase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TYRtyrosinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNF43ring finger protein 43 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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