Rasgo
Liver spots
Nombre clínico: Multiple lentigines
Presence of an unusually high number of lentigines (singular: lentigo), which are flat, tan to brown oval spots.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test17 genes asociados a Liver spots
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Liver spots. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Siempre | En 4 afecciones |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Siempre | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KITLGKIT ligand | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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