Rasgo
Blue eyes
Nombre clínico: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Blue eyes, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test57 genes asociados a Blue eyes
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Blue eyes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| KITLGKIT ligand | Siempre | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Siempre | En 2 afecciones |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| PAX3paired box 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Siempre | En 3 afecciones |
| CBLCbl proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRR12proline rich 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRASRAS related | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRAS2RAS related 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 17 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDN3endothelin 3 | No registrado | En 1 afección |
| EDNRBendothelin receptor type B | No registrado | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PAHphenylalanine hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | No registrado | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | No registrado | En 1 afección |
| TYRtyrosinase | No registrado | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas