Rasgo
Fluid accumulation in lower limbs
Nombre clínico: Pedal edema
An abnormal accumulation of excess fluid in the lower extremity resulting in swelling of the feet and extending upward to the lower leg.
Resumen
- También conocido como
- Lower leg swelling, Edema of the lower limbs, Leg edema, Leg oedema, Oedema of the lower limbs, Pedal oedema, Peripheral edema of lower extremity, Peripheral oedema of lower extremity
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsLaboratory abnormality
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Fluid accumulation in lower limbs. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Siempre | En 1 afección |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Siempre | En 1 afección |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | Siempre | En 1 afección |
| FN1fibronectin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALBalbumin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPHB4EPH receptor B4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD4CD4 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH6myosin heavy chain 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDNnecdin, MAGE family member | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 13 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| TBX20T-box transcription factor 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLL1tolloid like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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