Rasgo
Abnormal absence of menstruation
Nombre clínico: Amenorrhea
Absence of menses for an interval of time equivalent to a total of more than (or equal to) 3 previous cycles or 6 months.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal absence of menstruation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HARS2histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| HFM1helicase for meiosis 1 | Siempre | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | Siempre | En 1 afección |
| MSH5mutS homolog 5 | Siempre | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Siempre | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CDH23cadherin related 23 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MEN1menin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXA2forkhead box A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXL2forkhead box L2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRLRprolactin receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HFEhomeostatic iron regulator | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 6 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TFR2transferrin receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | No registrado | En 1 afección |
| LIG4DNA ligase 4 | No registrado | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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