Rasgo
Generalized hyperpigmentation
Resumen
- También conocido como
- Generalised hyperpigmentation
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Generalized hyperpigmentation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GPNMBglycoprotein nmb | Siempre | En 1 afección |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Siempre | En 2 afecciones |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Siempre | En 1 afección |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD4CD4 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYO5Amyosin VA | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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