Rasgo
Large earlobe
Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.
Resumen
- También conocido como
- Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
- Sistema corporal
- Abnormality of the ear
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test47 genes asociados a Large earlobe
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Large earlobe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Siempre | En 1 afección |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Siempre | En 1 afección |
| TPRKBTP53RK binding protein | Siempre | En 1 afección |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Siempre | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| CDH11cadherin 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAV3neuron navigator 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLXNA1plexin A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Mostrar 7 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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