Rasgo
Partial loss of field of vision
Nombre clínico: Visual field defect
Resumen
- También conocido como
- Visual field defects
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Partial loss of field of vision, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test73 genes asociados a Partial loss of field of vision
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Partial loss of field of vision. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Siempre | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MAKmale germ cell associated kinase | Siempre | En 1 afección |
| RHOrhodopsin | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Siempre | En 1 afección |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BEST1bestrophin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLRN1clarin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ENGendoglin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNAQG protein subunit alpha q | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MLH1mutL homolog 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 33 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSH6mutS homolog 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSX2msh homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS20ribosomal protein S20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA4Asemaphorin 4A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THPOthrombopoietin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| FXNfrataxin | No registrado | En 1 afección |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | No registrado | En 1 afección |
| SAGS-antigen visual arrestin | No registrado | En 1 afección |
| USH2Ausherin | No registrado | En 1 afección |
| VCANversican | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas