Rasgo
Increased circulating ACTH level
An abnormal increased in the concentration of corticotropin, also known as adrenocorticotropic hormone (ACTH), in the blood.
Resumen
- También conocido como
- High blood corticotropin levels, Increased plasma ACTH
- Sistema corporal
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased circulating ACTH level. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Siempre | En 1 afección |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Siempre | En 1 afección |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Siempre | En 1 afección |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Siempre | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TP53tumor protein p53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | No registrado | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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