Rasgo
Optic nerve compression
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test16 genes asociados a Optic nerve compression
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Optic nerve compression. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM53transmembrane protein 53 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CA2carbonic anhydrase 2 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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