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Rasgo
Outward turned elbows
Nombre clínico: Cubitus valgus
Abnormal positioning in which the elbows are turned out.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Outward turned elbowsHP:0002967
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Obtener mi Genome Test59 genes asociados a Outward turned elbows
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Outward turned elbows. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Siempre | En 5 afecciones |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Siempre | En 1 afección |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Siempre | En 1 afección |
| KLC4kinesin light chain 4 | Siempre | En 1 afección |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Siempre | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SHOXSHOX homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WDR11WD repeat domain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOGnoggin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NUP107nucleoporin 107 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 19 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRYsex determining region Y | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT4Wnt family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBLCbl proto-oncogene | No registrado | En 1 afección |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | No registrado | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | No registrado | En 1 afección |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | No registrado | En 1 afección |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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