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Rasgo

Papilledema

Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.

HPO HP:0001085

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the eye

29 genes asociados a Papilledema

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Papilledema. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
IFT172intraflagellar transport 172SiempreEn 1 afección
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaSiempreEn 1 afección
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3SiempreEn 2 afecciones
SLC4A2solute carrier family 4 member 2SiempreEn 1 afección
SOSTsclerostinSiempreEn 2 afecciones
UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1SiempreEn 1 afección
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CTNNB1catenin beta 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase AFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
AKT1AKT serine/threonine kinase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CCND1cyclin D1A veces (5–29 %)En 1 afección
MMP14matrix metallopeptidase 14A veces (5–29 %)En 1 afección
MMP2matrix metallopeptidase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorA veces (5–29 %)En 1 afección
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BA veces (5–29 %)En 1 afección
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaA veces (5–29 %)En 1 afección
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1A veces (5–29 %)En 1 afección
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1A veces (5–29 %)En 1 afección
SMOsmoothened, frizzled class receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingA veces (5–29 %)En 1 afección
TERTtelomerase reverse transcriptaseA veces (5–29 %)En 1 afección
TRAF7TNF receptor associated factor 7A veces (5–29 %)En 1 afección
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorA veces (5–29 %)En 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Raro (1–4 %)En 1 afección
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Raro (1–4 %)En 1 afección
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Raro (1–4 %)En 1 afección
IDSiduronate 2-sulfataseNo registradoEn 1 afección
TP53tumor protein p53No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal optic disc morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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