Rasgo
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test44 genes asociados a Freckling
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Freckling. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Siempre | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Siempre | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TYRtyrosinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POT1protection of telomeres 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH3cadherin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NBNnibrin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 4 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | No registrado | En 1 afección |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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