Rasgo
Premature breast development
Nombre clínico: Premature thelarche
Premature development of the breasts.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Premature breast development. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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