Rasgo
Enlarged adrenal glands
Nombre clínico: Adrenal hyperplasia
Enlargement of the adrenal gland.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Enlarged adrenal glands. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AIREautoimmune regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | No registrado | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | No registrado | En 1 afección |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | No registrado | En 1 afección |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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