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Rasgo
Cancer of early nerve cells
Nombre clínico: Neuroblastoma
Neuroblastoma is a solid tumor that originate in neural crest cells of the sympathetic nervous system. Most neuroblastomas originate in the abdomen, and most abdominal neuroblastomas originate in the adrenal gland. Neuroblastomas can also originate in the thorax, usually in the posterior mediastinum.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
Cancer of early nerve cellsHP:0003006
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cancer of early nerve cells. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Siempre | En 2 afecciones |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMO1LIM domain only 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDN3endothelin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LBX1ladybird homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MLH1mutL homolog 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSH2mutS homolog 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSH6mutS homolog 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYO1Hmyosin IH | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDPNpodoplanin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 20 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS20ribosomal protein S20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA4Asemaphorin 4A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | No registrado | En 1 afección |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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