Rasgo
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Resumen
- También conocido como
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test36 genes asociados a Broad neck
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Broad neck. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Siempre | En 1 afección |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Siempre | En 1 afección |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Siempre | En 1 afección |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Siempre | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SVILsupervillin | Siempre | En 1 afección |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Siempre | En 2 afecciones |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP88nucleoporin 88 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS28ribosomal protein S28 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS26ribosomal protein S26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | No registrado | En 1 afección |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | No registrado | En 1 afección |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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