Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test25 genes asociados a Hypophosphatemic rickets
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypophosphatemic rickets. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Siempre | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATMglycine amidinotransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | No registrado | En 1 afección |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | No registrado | En 1 afección |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | No registrado | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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