Variante
BRAF F247L
NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu)
- p.F247L
- p.Phe247Leu
- rs397509343
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 10 de mayo de 2019
- Panel de expertos
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
F247L es una variante missense en BRAF: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica para Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Noonan Syndrome and Noonan-Related SyndromesClinVar VCV000055793 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 10 de mayo de 2019 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en BRAF
F247L se encuentra en el exón 6 de los 18 de la transcripción MANE Select de BRAF, NM_004333.6.
Detalles moleculares
| Gen | BRAF |
|---|---|
| Transcrito | NM_004333.6MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.741T>G |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Phe247Leup.F247L |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr7:140801531 A>C |
| Posición (GRCh37) | chr7:140501331 A>C |
| ID de dbSNP | rs397509343 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000055793 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 70449 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA284654 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu) |
| Otros nombres | p.F247L |
BRAF F247L en otras bases de datos
Informes que analizan esta variante (2)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen F247L entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosómica dominante |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Otras variantes en BRAF
- A246PPatogénica3 estrellas de 4
- c.735A>TPatogénica3 estrellas de 4
- c.739T>CPatogénica3 estrellas de 4
- F247SProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- F247VProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- L245FPatogénica3 estrellas de 4
- N581DPatogénica3 estrellas de 4
- Q257RPatogénica3 estrellas de 4
- T244PPatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). BRAF F247L (c.741T>G, rs397509343) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/braf/variants/f247l
Dante Labs. BRAF F247L (c.741T>G, rs397509343) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/braf/variants/f247l
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