Rasgo
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Resumen
- También conocido como
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Sistema corporal
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test26 genes asociados a Increased circulating cortisol level
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased circulating cortisol level. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Siempre | En 4 afecciones |
| AIREautoimmune regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | No registrado | En 1 afección |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas