Rasgo
Ecchymosis
A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.
Resumen
- También conocido como
- Ecchymoses
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test60 genes asociados a Ecchymosis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ecchymosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Siempre | En 2 afecciones |
| GP6glycoprotein VI platelet | Siempre | En 1 afección |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Siempre | En 3 afecciones |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Siempre | En 1 afección |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Siempre | En 1 afección |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Siempre | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRF1perforin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STX11syntaxin 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CALRcalreticulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD109CD109 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFNGinterferon gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 20 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| JAK2Janus kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | No registrado | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | No registrado | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| F2coagulation factor II, thrombin | No registrado | En 1 afección |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | No registrado | En 1 afección |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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