AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgo
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Resumen
- También conocido como
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Esta página como datos
Añada .json a la dirección de la página, o solicite application/json, para leerla como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/open-mouth.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOpen mouthHP:0000194
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Lea los genes vinculados a Open mouth, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test128 genes asociados a Open mouth
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Open mouth. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Siempre | En 1 afección |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Siempre | En 1 afección |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Siempre | En 1 afección |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Siempre | En 1 afección |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Siempre | En 1 afección |
| DSTdystonin | Siempre | En 2 afecciones |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Siempre | En 1 afección |
| HOXB1homeobox B1 | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Siempre | En 1 afección |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Siempre | En 1 afección |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLXND1plexin D1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXP1forkhead box P1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 88 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKAPNFKB activating protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS23ribosomal protein S23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H3-3AH3.3 histone A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NGLY1N-glycanase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATN1atrophin 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | No registrado | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | No registrado | En 1 afección |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | No registrado | En 1 afección |
| CLTCclathrin heavy chain | No registrado | En 1 afección |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | No registrado | En 1 afección |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | No registrado | En 1 afección |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | No registrado | En 1 afección |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | No registrado | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | No registrado | En 1 afección |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | No registrado | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | No registrado | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | No registrado | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | No registrado | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | No registrado | En 1 afección |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | No registrado | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | No registrado | En 1 afección |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| TCF20transcription factor 20 | No registrado | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | No registrado | En 1 afección |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | No registrado | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas