Γονίδιο
ABCB4
ATP binding cassette subfamily B member 4
- HGNC 45(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000005471(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5244(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q21.12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 87.401.696–87.475.680 (GRCh38)
- Εξόνια
- 28 έξώνια σε 74 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.279 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- MDR2, PFIC-3, GBD1
- Προηγούμενα σύμβολα
- PGY3, MDR3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000649586.2NM_000443.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ABCB4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Οικογενής ενδοηπατική χολόσταση
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια περίπτωση ενδοηπατικής χολόστασης που προκαλείται από μια κληρονομική μεταβολή στο γονιδίωμα του ατόμου.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Χαμηλή χολολιθίαση που σχετίζεται με τις φωσφολιπίδια
- Νόσος της χοληδόχου κύστης 1
Σπάνια γενετική ηπατική νόσος που χαρακτηρίζεται από χαμηλή συγκέντρωση φωσφολιπιδίων στη χολή, με συμπτωματική και επαναλαμβανόμενη χολολιθίαση, η οποία εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 40 ετών.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Χολολιθίαση
Η παρουσία κρυσταλλικών αποθέσεων που σχηματίζονται στη χοληδόχο κύστη ή στο χοληφόρο δένδρο, αποτελούμενες κυρίως από χοληστερόλη, χολερυθρίνη και χολή.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ABCB4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 74 kb του γονιδίου· 3.840 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ABCB4
215
θέσεις στο ABCB4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 6 (2,8%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (6 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 74 kb του ABCB4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCB4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ABCB4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the digestive system
- Bile duct proliferation
- Cholesterol gallstones
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gallstones
- Jaundice
- Portal fibrosis
- Portal inflammation
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Abdominal colic
- Impaired release of bile from liver
- Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Bile duct inflammation
- Biliary tract obstruction
- Gallbladder inflammation
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic inflammation
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
- Liver abscess
- Sclerosing cholangitis
- Hepatic fibrosis
- Malabsorption
Laboratory abnormality
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Increased serum bile acid concentration
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated serum cholesterol
- High blood bilirubin levels
- Diabetes mellitus
- Abnormal liver function tests during pregnancy
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/abcb4
Dante Labs. Γονίδιο ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/abcb4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες