Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

UQCRC2

ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16p12.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 21.953.361–21.983.660 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 30,3 kb
Πρωτεΐνη
453 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
QCR2, UQCR2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000268379.9NM_003366.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
        Δυνατότητα δράσης

        Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.

    Πώς είναι διαταγμένο το UQCRC2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του UQCRC2. UQCRC2 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 21.468.511 έως 22.468.510.Χρωμόσωμα 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbMETTL9: 21.597.218–21.657.471, αλυσίδα ευθείαMETTL9IGSF6: 21.639.550–21.652.638, αλυσίδα αντίστροφηIGSF6OTOA: 21.663.968–21.761.935, αλυσίδα ευθείαOTOANPIPB4: 21.834.563–21.880.827, αλυσίδα αντίστροφηNPIPB4UQCRC2: 21.953.361–21.983.660, αλυσίδα ευθείαUQCRC2PDZD9: 21.983.865–22.001.116, αλυσίδα αντίστροφηPDZD9MOSMO: 22.007.638–22.087.534, αλυσίδα ευθείαMOSMOVWA3A: 22.092.508–22.156.964, αλυσίδα ευθείαVWA3ASDR42E2: 22.162.492–22.192.208, αλυσίδα ευθείαSDR42E2EEF2K: 22.206.252–22.288.738, αλυσίδα ευθείαEEF2KPOLR3E: 22.297.373–22.335.101, αλυσίδα ευθείαPOLR3ECDR2: 22.345.936–22.437.165, αλυσίδα αντίστροφηCDR2Διάγραμμα του UQCRC2: 14 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 21.953.361–21.953.456, 96 βάσειςΈξώνιο 2: 21.957.235–21.957.318, 84 βάσειςΈξώνιο 3: 21.957.417–21.957.566, 150 βάσειςΈξώνιο 4: 21.958.535–21.958.599, 65 βάσειςΈξώνιο 5: 21.962.460–21.962.516, 57 βάσειςΈξώνιο 6: 21.962.761–21.962.885, 125 βάσειςΈξώνιο 7: 21.965.408–21.965.505, 98 βάσειςΈξώνιο 8: 21.968.628–21.968.685, 58 βάσειςΈξώνιο 9: 21.971.525–21.971.620, 96 βάσειςΈξώνιο 10: 21.971.923–21.972.122, 200 βάσειςΈξώνιο 11: 21.973.896–21.973.976, 81 βάσειςΈξώνιο 12: 21.976.167–21.976.243, 77 βάσειςΈξώνιο 13: 21.980.547–21.980.700, 154 βάσειςΈξώνιο 14: 21.983.088–21.983.660, 573 βάσεις124681012145′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 30,3 kb του γονιδίου· 1.362 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του UQCRC2

    4

    θέσεις στο UQCRC2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 30,3 kb του UQCRC2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UQCRC2

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UQCRC2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UQCRC2: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/uqcrc2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο UQCRC2: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/uqcrc2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας