HNF1A

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σακχαρώδης διαβήτης

  • Μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παθολογικά υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, λόγω μειωμένης παραγωγής ινσουλίνης ή αντίστασης/απευαισθητοποίησης στην ινσουλίνη.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Teplizumab (Tzield) για προσυμπτωματικό διαβήτη τύπου 1 σταδίου 2 (έγκριση FDA το 2022)· υποκατάσταση ινσουλίνης κατά την κλινική έναρξη διαβήτη τύπου 1· έλεγχος για αυτοαντισώματα στο πλαίσιο του TrialNet για συγγενείς υψηλού κινδύνου· συστήματα χορήγησης ινσουλίνης κλειστού βρόχου

• Διαβήτης Ώριμης Ηλικίας Νεανικής Εμφάνισης (MODY)

  • Διαβήτης Ώριμης Ηλικίας Νεανικής ΕμφάνισηςΑυτοσωμικός επικρατής

    Ο διαβήτης MODY (maturity-onset diabetes of the young) είναι μια σπάνια, οικογενειακή, κλινικά και γενετικά ετερογενής μορφή διαβήτη, που χαρακτηρίζεται από έναρξη σε νεαρή ηλικία (γενικά 10–45 ετών) με διατήρηση της ενδογενούς παραγωγής ινσουλίνης, απουσία αυτοάνοσης βλάβης των β-κυττάρων του παγκρέατος, απουσία παχυσαρκίας και αντίστασης στην ινσουλίνη, καθώς και εξωπαγκρεατικών εκδηλώσεων σε ορισμένους υποτύπους.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    GCK-MODY: δεν απαιτείται θεραπεία· HNF1A/HNF4A-MODY: σουλφονυλουρίες χαμηλής δόσης· HNF1B-MODY: ινσουλίνη και παρακολούθηση νεφρικής λειτουργίας· πολυγονιδιακός T2D: τροποποίηση του τρόπου ζωής, μετφορμίνη, αγωνιστές GLP-1, αναστολείς SGLT2, ανάλογα με το προφίλ συννοσηρότητας

Πώς είναι διαταγμένο το HNF1A

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 24 kb του γονιδίου· 1.896 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HNF1A

Παραλλαγές με σελίδα (245)

Οι παραλλαγές του HNF1A με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 245 παραλλαγές του HNF1A →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μοιράζεται 2 παθήσεις
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CELcarboxyl ester lipaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GCKglucokinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• HNF1BHNF1 homeobox BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• INSinsulinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Μοιράζεται 2 παθήσεις
• KLF11KLF transcription factor 11Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NEUROD1neuronal differentiation 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HNF1A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HNF1A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα