SEC61A1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αυτοσωμικά Επικρατή Τubulointerstitial Νεφρική Νόσος

  • Οικογενής Νεφροπάθεια με Υπερουριχαιμία σε Νεανική ΗλικίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια κληρονομούμενη με επικρατή τρόπο tubulointerstitial νεφρική νόσος, συχνότερα προκαλούμενη από παραλλαγές του UMOD (και επίσης του REN ή του SEC61A1), με υψηλό ουρικό οξύ, πρώιμη ουρική αρθρίτιδα και σταδιακή απώλεια της νεφρικής λειτουργίας.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της κατάστασης υποστηρίζει την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας, τη θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας και την προσεκτική εκτίμηση των συγγενών ζώντων δοτών νεφρού· η μορφή με REN ενδέχεται να ανταποκριθεί στη φλουδροκορτιζόνη.

• Κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια (Μονογονιδιακή CVID)

  • Κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια

    Χαμηλή IgG με χαμηλή IgA και/ή IgM και ελλιπής ανταπόκριση στα εμβόλια· οι μορφές που οφείλονται σε ένα γονίδιο περιλαμβάνουν τα NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 και TNFRSF13B (TACI).

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών και η έγκαιρη θεραπεία των λοιμώξεων αποτελούν τυπική αντιμετώπιση· ένα γενετικό αίτιο μπορεί να καθοδηγήσει την παρακολούθηση για αυτοανοσία, λέμφωμα και πνευμονοπάθεια, ενώ ορισμένες μορφές (όπως η ανεπάρκεια LRBA) ανταποκρίνονται σε στοχευμένη θεραπεία.

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το SEC61A1

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 19,2 kb του γονιδίου· 1.431 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SEC61A1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CD19CD19 moleculeΜοιράζεται 3 παθήσεις
• CR2complement C3d receptor 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ICOSinducible T cell costimulatorΜοιράζεται 3 παθήσεις
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinΜοιράζεται 3 παθήσεις
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BΜοιράζεται 3 παθήσεις
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SEC61A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SEC61A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα