Merkmal

Coronal craniosynostosis

Premature closure of the coronal suture of skull.

Auch genannt: Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
Körpersystem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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24 Gene mit Coronal craniosynostosis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Coronal craniosynostosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Immer	In 1 Erkrankung
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Immer	In 10 Erkrankungen
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Immer	In 1 Erkrankung
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta	Immer	In 1 Erkrankung
RNU12RNA, U12 small nuclear	Immer	In 2 Erkrankungen
SLC25A24solute carrier family 25 member 24	Immer	In 2 Erkrankungen
ALX4ALX homeobox 4	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Sehr häufig (80–99 %)	In 3 Erkrankungen
SEC24DSEC24 homolog D, COPII component	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
ERFETS2 repressor factor	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
RECQL4RecQ like helicase 4	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
CTSKcathepsin K	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
EFNB1ephrin B1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
MASP1MBL associated serine protease 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
RAB23RAB23, member RAS oncogene family	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Deformity of the skull

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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