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Gen

CYP26B1

cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p13.2
Koordinaten
Chromosom 2: 72.129.238–72.147.862 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 18,6 kb
Protein
512 Aminosäuren
Auch bekannt als
P450RAI-2
MANE-Select-Transkript
ENST00000001146.7NM_019885.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Aufbau von CYP26B1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der CYP26B1 liegt. CYP26B1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 71.638.550 bis 72.638.549.Chromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbDYSF: 71.453.495–71.686.763, Plus-StrangDYSFCYP26B1: 72.129.238–72.147.862, Minus-StrangCYP26B1EXOC6B: 72.170.079–72.826.055, Minus-StrangEXOC6BDiagramm von CYP26B1: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 72.129.238–72.132.619, 3.382 BasenExon 5: 72.133.023–72.133.307, 285 BasenExon 4: 72.134.761–72.134.916, 156 BasenExon 3: 72.135.144–72.135.419, 276 BasenExon 2: 72.143.989–72.144.213, 225 BasenExon 1: 72.147.631–72.147.862, 232 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 18,6 kb des Gens aus; 1.539 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CYP26B1

5

Positionen in CYP26B1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,6 kb von CYP26B1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit CYP26B1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYP26B1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CYP26B1-Gen: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp26b1

Vancouver

Dante Labs. CYP26B1-Gen: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp26b1

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