Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.1
Souřadnice
Chromozom 1: 158 610 704–158 686 715 (GRCh38)
Exony
52 exonů na 76 kb
Protein
2 419 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
EL2
Transkript MANE Select
ENST00000643759.2NM_003126.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Spherocytosis

    • Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Folic acid supplementation; splenectomy for moderate-severe disease (partial or total); pre-splenectomy vaccination; cholecystectomy for gallstones; transfusion support during aplastic crises; monitoring for parvovirus B19

  • Red Blood Cell Membrane Disorders

    • Hereditary PyropoikilocytosisAutozomálně recesivní

      A severe recessive red cell membrane disorder, usually caused by changes in both copies of SPTA1 or SPTB, in which red cells are fragile and abnormally shaped, causing haemolytic anaemia from infancy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis guides transfusion support and decisions about spleen removal.

    • Hereditary ElliptocytosisAutozomálně dominantní

      Inherited changes in red cell skeleton proteins, mainly encoded by SPTA1, SPTB or EPB41, that make red cells oval or elongated; most people have no symptoms, but some have haemolytic anaemia.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it explains unusual blood film findings and guides management of anaemia where present.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SPTA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u SPTA1. SPTA1 a 23 genů poblíž na chromozomu 1, od 158 148 710 do 159 148 709.Chromozom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158 178 012–158 186 427, řetězec dopřednémCD1DCD1A: 158 254 415–158 258 269, řetězec dopřednémCD1ACD1C: 158 289 769–158 294 774, řetězec dopřednémCD1CCD1B: 158 327 951–158 331 538, řetězec zpětnémCD1BCD1E: 158 353 696–158 357 553, řetězec dopřednémCD1EOR10T2: 158 398 522–158 399 466, řetězec zpětnémOR10T2OR10K2: 158 418 210–158 426 237, řetězec zpětnémOR10K2OR10K1: 158 461 574–158 470 857, řetězec dopřednémOR10K1OR10R2: 158 472 220–158 480 936, řetězec dopřednémOR10R2OR6Y1: 158 544 550–158 554 405, řetězec zpětnémOR6Y1OR6P1: 158 560 606–158 570 580, řetězec zpětnémOR6P1OR10X1: 158 578 919–158 579 899, řetězec zpětnémOR10X1OR10Z1: 158 605 268–158 612 514, řetězec dopřednémOR10Z1SPTA1: 158 610 704–158 686 715, řetězec zpětnémSPTA1OR6K2: 158 699 678–158 700 652, řetězec zpětnémOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, řetězec zpětnémOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, řetězec zpětnémOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, řetězec dopřednémOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, řetězec zpětnémOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, řetězec dopřednémMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, řetězec dopřednémPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, řetězec dopřednémIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, řetězec zpětnémPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, řetězec zpětnémAIM2Schéma SPTA1: 52 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 44: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 158 610 704–158 611 389, 686 bázíExon 51: 158 612 817–158 612 961, 145 bázíExon 50: 158 613 721–158 613 867, 147 bázíExon 49: 158 614 253–158 614 306, 54 bázíExon 48: 158 615 216–158 615 403, 188 bázíExon 47: 158 617 537–158 617 588, 52 bázíExon 46: 158 618 039–158 618 056, 18 bázíExon 45: 158 619 222–158 619 334, 113 bázíExon 44: 158 620 170–158 620 466, 297 bázíExon 43: 158 622 983–158 623 192, 210 bázíExon 42: 158 626 146–158 626 222, 77 bázíExon 41: 158 626 839–158 627 007, 169 bázíExon 40: 158 627 625–158 627 723, 99 bázíExon 39: 158 634 543–158 634 675, 133 bázíExon 38: 158 635 913–158 636 034, 122 bázíExon 37: 158 636 641–158 636 761, 121 bázíExon 36: 158 638 033–158 638 241, 209 bázíExon 35: 158 639 582–158 639 686, 105 bázíExon 34: 158 639 870–158 640 007, 138 bázíExon 33: 158 642 411–158 642 542, 132 bázíExon 32: 158 642 814–158 642 976, 163 bázíExon 31: 158 643 322–158 643 425, 104 bázíExon 30: 158 644 253–158 644 396, 144 bázíExon 29: 158 645 188–158 645 385, 198 bázíExon 28: 158 645 495–158 645 594, 100 bázíExon 27: 158 647 539–158 647 720, 182 bázíExon 26: 158 648 509–158 648 653, 145 bázíExon 25: 158 649 856–158 649 947, 92 bázíExon 24: 158 651 367–158 651 468, 102 bázíExon 23: 158 652 467–158 652 653, 187 bázíExon 22: 158 653 274–158 653 425, 152 bázíExon 21: 158 654 611–158 654 748, 138 bázíExon 20: 158 656 564–158 656 656, 93 bázíExon 19: 158 657 477–158 657 694, 218 bázíExon 18: 158 661 287–158 661 409, 123 bázíExon 17: 158 662 702–158 662 945, 244 bázíExon 16: 158 666 316–158 666 497, 182 bázíExon 15: 158 667 858–158 668 062, 205 bázíExon 14: 158 669 408–158 669 563, 156 bázíExon 13: 158 669 709–158 669 786, 78 bázíExon 12: 158 671 343–158 671 453, 111 bázíExon 11: 158 672 059–158 672 196, 138 bázíExon 10: 158 674 329–158 674 430, 102 bázíExon 9: 158 674 540–158 674 675, 136 bázíExon 8: 158 676 141–158 676 295, 155 bázíExon 7: 158 677 690–158 677 834, 145 bázíExon 6: 158 678 401–158 678 534, 134 bázíExon 5: 158 680 583–158 680 729, 147 bázíExon 4: 158 681 527–158 681 667, 141 bázíExon 3: 158 683 371–158 683 496, 126 bázíExon 2: 158 685 108–158 685 347, 240 bázíExon 1: 158 686 494–158 686 715, 222 bází52504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8 kb z 76 kb genu; 7 260 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPTA1

44

pozic v genu SPTA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 76 kb genu SPTA1, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spta1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test