Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HBG1

hemoglobin subunit gamma 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.4
Souřadnice
Chromozom 11: 5 248 269–5 249 857 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 1,6 kb
Protein
147 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HBG-T2
Transkript MANE Select
ENST00000330597.5NM_000559.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Thalassaemia

    • Beta-Thalassaemia and Related DisordersAutozomálně recesivní

      Disorders of beta-globin production, including beta-thalassaemia, haemoglobin E-beta-thalassaemia, delta-beta-thalassaemia and haemoglobin Lepore, ranging from carrier states with mild anaemia to transfusion-dependent disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carrier status is relevant to family planning, and affected people may need transfusions, iron chelation or newer treatments.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HBG1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u HBG1. HBG1 a 44 genů poblíž na chromozomu 11, od 4 749 063 do 5 749 062.Chromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, řetězec dopřednémOR51F1: 4 768 979–4 769 938, řetězec zpětnémOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, řetězec zpětnémOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, řetězec dopřednémOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, řetězec zpětnémOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, řetězec dopřednémOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, řetězec dopřednémOR51G2: 4 912 588–4 919 350, řetězec zpětnémOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, řetězec zpětnémOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, řetězec zpětnémOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, řetězec zpětnémOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, řetězec dopřednémOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, řetězec dopřednémOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, řetězec zpětnémOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, řetězec dopřednémOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, řetězec zpětnémOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, řetězec zpětnémOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, řetězec zpětnémOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, řetězec zpětnémHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, řetězec zpětnémHBDHBG1: 5 248 269–5 249 857, řetězec zpětnémHBG1: 5 248 270–5 254 783, řetězec zpětnémHBG2: 5 253 188–5 505 605, řetězec zpětnémHBG2: 5 254 392–5 678 434, řetězec zpětnémHBE1: 5 268 345–5 505 652, řetězec zpětnémOR51B4: 5 301 014–5 301 946, řetězec zpětnémOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, řetězec zpětnémOR51B2: 5 323 359–5 324 297, řetězec zpětnémOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, řetězec dopřednémOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, řetězec dopřednémOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, řetězec dopřednémOR51I1: 5 440 570–5 441 514, řetězec zpětnémOR51I2: 5 449 323–5 456 518, řetězec dopřednémOR52D1: 5 488 685–5 489 749, řetězec dopřednémUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, řetězec zpětnémUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, řetězec zpětnémOR52H1: 5 544 489–5 548 540, řetězec zpětnémOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, řetězec dopřednémOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, řetězec dopřednémTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, řetězec dopřednémTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, řetězec dopřednémTRIM5: 5 663 195–5 938 619, řetězec zpětnémTRIM22: 5 689 610–5 737 089, řetězec dopřednémTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, řetězec dopřednémOR52P1OR56B1: 5 736 448–5 738 523, řetězec dopřednémOR56B1Schéma HBG1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 3: 5 248 269–5 248 487, 219 bázíExon 2: 5 249 368–5 249 590, 223 bázíExon 1: 5 249 713–5 249 857, 145 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,6 kb z 1,6 kb genu; 444 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HBG1: hemoglobin subunit gamma 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hbg1

Vancouver

Dante Labs. Gen HBG1: hemoglobin subunit gamma 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hbg1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test