Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CDIN1

CDAN1 interacting nuclease 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q14
Souřadnice
Chromozom 15: 36 579 626–36 810 244 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 230,6 kb
Protein
281 aminokyselin
Další názvy
HH114, MGC11326, FLJ22851
Předchozí symboly
C15orf41
Transkript MANE Select
ENST00000566621.6NM_001321759.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Dyserythropoietic Anaemias

    • Congenital Dyserythropoietic Anaemia

      A group of conditions (types I to IV and related forms) caused by changes in genes such as CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 and GATA1, mostly inherited recessively, with some dominant forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis guides monitoring and treatment of iron overload, which can develop even without transfusions; interferon-alpha can help in type I.

Jak je CDIN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u CDIN1. CDIN1 a 1 gen poblíž na chromozomu 15, od 36 194 935 do 37 194 934.Chromozom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCDIN1: 36 579 626–36 810 244, řetězec dopřednémCDIN1MEIS2: 36 889 204–37 102 646, řetězec zpětnémMEIS2Schéma CDIN1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 36 579 626–36 579 961, 336 bázíExon 2: 36 644 278–36 644 323, 46 bázíExon 3: 36 645 223–36 645 287, 65 bázíExon 4: 36 654 098–36 654 158, 61 bázíExon 5: 36 657 833–36 657 905, 73 bázíExon 6: 36 691 685–36 691 764, 80 bázíExon 7: 36 692 126–36 692 175, 50 bázíExon 8: 36 697 323–36 697 390, 68 bázíExon 9: 36 709 223–36 709 288, 66 bázíExon 10: 36 709 856–36 709 961, 106 bázíExon 11: 36 808 324–36 810 244, 1 921 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 230,6 kb genu; 846 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CDIN1

3

pozic v genu CDIN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 230,6 kb genu CDIN1, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDIN1: CDAN1 interacting nuclease 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdin1

Vancouver

Dante Labs. Gen CDIN1: CDAN1 interacting nuclease 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdin1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test