SLC4A1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Hereditary Spherocytosis

  • Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Folic acid supplementation; splenectomy for moderate-severe disease (partial or total); pre-splenectomy vaccination; cholecystectomy for gallstones; transfusion support during aplastic crises; monitoring for parvovirus B19

• Red Blood Cell Membrane Disorders

  • CryohydrocytosisAutozomálně dominantní

    A rare, hereditary, hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly characterized by fatigue, mild anemia and pseudohyperkalemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Hereditary ElliptocytosisAutozomálně dominantní

    Inherited changes in red cell skeleton proteins, mainly encoded by SPTA1, SPTB or EPB41, that make red cells oval or elongated; most people have no symptoms, but some have haemolytic anaemia.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it explains unusual blood film findings and guides management of anaemia where present.

  • Hereditary StomatocytosisAutozomálně dominantní

    A group of conditions in which red cells leak or gain water and salts, including dehydrated hereditary stomatocytosis (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytosis (RHAG), Southeast Asian ovalocytosis and Rh-deficiency syndrome, causing haemolytic anaemia of varying severity and sometimes iron overload.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Spleen removal should be avoided because it raises the risk of serious blood clots in these conditions.

• Renal Tubular Acidosis

  • Distal Renal Tubular AcidosisAutozomálně recesivní

    An inherited inability of the kidney's collecting ducts to excrete acid, caused by variants in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 and other genes; some forms also cause hearing loss.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Alkali treatment can prevent kidney calcification and growth problems, and some forms warrant a hearing assessment.

Jak je SLC4A1 uspořádán

Exony tvoří 5 kb z 19,7 kb genu; 2 736 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC4A1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Sdílí 2 onemocnění
• SPTBspectrin beta, erythrocyticSdílí 2 onemocnění
• ANK1ankyrin 1Sdílí 1 onemocnění
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Sdílí 1 onemocnění
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Sdílí 1 onemocnění
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Sdílí 1 onemocnění
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Sdílí 1 onemocnění
• FOXI1forkhead box I1Sdílí 1 onemocnění
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Sdílí 1 onemocnění
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Sdílí 1 onemocnění
• RHAGRh associated glycoproteinSdílí 1 onemocnění
• RHCERh blood group CcEe antigensSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s SLC4A1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC4A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku