Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PKLR

pyruvate kinase L/R

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q22
Souřadnice
Chromozom 1: 155 289 293–155 301 438 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 12,1 kb
Protein
574 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000342741.6NM_000298.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Pyruvate Kinase DeficiencyAutozomálně recesivní

      A recessive condition caused by changes in PKLR, ranging from mild anaemia to severe anaemia needing regular transfusions, often with jaundice, gallstones and iron overload.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Mitapivat, an oral medicine that activates pyruvate kinase, is approved for adults, and a diagnosis guides decisions on iron monitoring and spleen removal.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PKLR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PKLR. PKLR a 37 genů poblíž na chromozomu 1, od 154 795 366 do 155 795 365.Chromozom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, řetězec zpětnémKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, řetězec zpětnémPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, řetězec zpětnémPYGO2: 154 957 025–154 963 853, řetězec zpětnémSHC1: 154 962 284–154 974 452, řetězec zpětnémSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, řetězec dopřednémCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, řetězec dopřednémFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, řetězec dopřednémLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, řetězec dopřednémDCST2: 155 018 520–155 033 781, řetězec zpětnémDCST1: 155 033 824–155 050 930, řetězec dopřednémADAM15: 155 050 566–155 062 780, řetězec dopřednémADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, řetězec dopřednémEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, řetězec dopřednémEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, řetězec dopřednémEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, řetězec dopřednémEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, řetězec dopřednémDPM3: 155 138 457–155 140 595, řetězec zpětnémDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, řetězec zpětném: 155 169 409–155 187 272, řetězec zpětnémTRIM46: 155 173 787–155 184 971, řetězec dopřednémTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, řetězec zpětnémMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, řetězec zpětnémTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, řetězec dopřednémMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, řetězec zpětnémGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, řetězec zpětnémSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, řetězec zpětnémSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, řetězec zpětnémCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, řetězec dopřednémHCN3PKLR: 155 289 293–155 301 438, řetězec zpětnémPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, řetězec dopřednémFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, řetězec dopřednémRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, řetězec zpětnémASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, řetězec dopřednémMSTO1: 155 626 755–155 648 640, řetězec zpětnémYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, řetězec zpětnémYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, řetězec dopřednémDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, řetězec zpětnémGON4LSchéma PKLR: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 155 289 293–155 290 678, 1 386 bázíExon 10: 155 291 756–155 291 937, 182 bázíExon 9: 155 293 177–155 293 343, 167 bázíExon 8: 155 293 438–155 293 590, 153 bázíExon 7: 155 294 235–155 294 385, 151 bázíExon 6: 155 294 482–155 294 752, 271 bázíExon 5: 155 295 116–155 295 302, 187 bázíExon 4: 155 295 437–155 295 568, 132 bázíExon 3: 155 295 665–155 295 756, 92 bázíExon 2: 155 300 098–155 300 280, 183 bázíExon 1: 155 301 296–155 301 438, 143 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 12,1 kb genu; 1 725 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PKLR

51

pozic v genu PKLR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,1 kb genu PKLR, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKLR: pyruvate kinase L/R. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pklr

Vancouver

Dante Labs. Gen PKLR: pyruvate kinase L/R [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pklr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test