Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.21
Souřadnice
Chromozom X: 55 009 055–55 030 977 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 21,9 kb
Protein
587 aminokyselin
Další názvy
ALAS-E
Předchozí symboly
ASB
Transkript MANE Select
ENST00000650242.1NM_000032.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hereditary Sideroblastic Anaemias

    • Inherited Sideroblastic Anaemia

      A group of conditions caused by changes in genes such as ALAS2 and ABCB7 (X-linked), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 and TRNT1 (recessive) and HSPA9 (dominant); some forms also affect the muscles, nervous system or immune system.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      The X-linked ALAS2 form often responds to vitamin B6 (pyridoxine), and a diagnosis guides iron-overload monitoring and distinguishes these conditions from acquired myelodysplastic syndrome.

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

Jak je ALAS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u ALAS2. ALAS2 a 13 genů poblíž na chromozomu X, od 54 520 016 do 55 520 015.Chromozom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54 529 900–54 621 565, řetězec dopřednémGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, řetězec zpětnémITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, řetězec dopřednémMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, řetězec dopřednémTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, řetězec zpětnémPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, řetězec dopřednémAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 977, řetězec zpětnémALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, řetězec dopřednémPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, řetězec dopřednémPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, řetězec zpětnémVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, řetězec dopřednémPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, řetězec zpětnémPAGE3MAGEH1: 55 452 127–55 453 566, řetězec dopřednémMAGEH1USP51: 55 484 616–55 489 874, řetězec zpětnémUSP51Schéma ALAS2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 55 009 055–55 009 343, 289 bázíExon 10: 55 013 486–55 013 648, 163 bázíExon 9: 55 014 747–55 015 015, 269 bázíExon 8: 55 015 578–55 015 742, 165 bázíExon 7: 55 017 486–55 017 665, 180 bázíExon 6: 55 020 320–55 020 504, 185 bázíExon 5: 55 021 052–55 021 274, 223 bázíExon 4: 55 023 757–55 023 867, 111 bázíExon 3: 55 024 718–55 024 840, 123 bázíExon 2: 55 025 820–55 026 015, 196 bázíExon 1: 55 030 942–55 030 977, 36 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 21,9 kb genu; 1 764 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALAS2

11

pozic v genu ALAS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,9 kb genu ALAS2, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALAS2: 5'-aminolevulinate synthase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. Gen ALAS2: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alas2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test