Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q23.3
Souřadnice
Chromozom 14: 64 746 283–64 879 907 (GRCh38)
Exony
36 exonů na 133,6 kb
Protein
2 328 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Spherocytosis

    • Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Folic acid supplementation; splenectomy for moderate-severe disease (partial or total); pre-splenectomy vaccination; cholecystectomy for gallstones; transfusion support during aplastic crises; monitoring for parvovirus B19

  • Red Blood Cell Membrane Disorders

    • Hereditary ElliptocytosisAutozomálně dominantní

      Inherited changes in red cell skeleton proteins, mainly encoded by SPTA1, SPTB or EPB41, that make red cells oval or elongated; most people have no symptoms, but some have haemolytic anaemia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it explains unusual blood film findings and guides management of anaemia where present.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SPTB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u SPTB. SPTB a 15 genů poblíž na chromozomu 14, od 64 313 095 do 65 313 094.Chromozom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64 084 232–64 338 112, řetězec zpětnémESR2MTHFD1: 64 388 031–64 463 457, řetězec dopřednémMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, řetězec zpětnémZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, řetězec dopřednémAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, řetězec dopřednémZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, řetězec dopřednémHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, řetězec dopřednémPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, řetězec dopřednémPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 879 907, řetězec zpětnémSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, řetězec dopřednémCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, řetězec dopřednémCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, řetězec zpětnémGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, řetězec zpětnémRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, řetězec dopřednémFNTBMAX: 65 005 398–65 102 695, řetězec zpětnémMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, řetězec dopřednémFUT8Schéma SPTB: 36 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 64 746 283–64 749 473, 3 191 bázíExon 35: 64 749 654–64 749 696, 43 bázíExon 34: 64 749 981–64 750 154, 174 bázíExon 33: 64 753 537–64 753 793, 257 bázíExon 32: 64 766 726–64 766 801, 76 bázíExon 31: 64 767 303–64 767 352, 50 bázíExon 30: 64 767 663–64 767 859, 197 bázíExon 29: 64 769 034–64 769 118, 85 bázíExon 28: 64 769 590–64 769 728, 139 bázíExon 27: 64 770 885–64 771 129, 245 bázíExon 26: 64 772 580–64 772 954, 375 bázíExon 25: 64 773 220–64 773 424, 205 bázíExon 24: 64 774 397–64 774 527, 131 bázíExon 23: 64 775 125–64 775 403, 279 bázíExon 22: 64 779 157–64 779 246, 90 bázíExon 21: 64 779 725–64 779 931, 207 bázíExon 20: 64 782 290–64 782 553, 264 bázíExon 19: 64 784 247–64 784 393, 147 bázíExon 18: 64 785 537–64 785 627, 91 bázíExon 17: 64 785 749–64 785 951, 203 bázíExon 16: 64 786 404–64 787 160, 757 bázíExon 15: 64 791 719–64 791 856, 138 bázíExon 14: 64 792 997–64 793 867, 871 bázíExon 13: 64 794 467–64 794 617, 151 bázíExon 12: 64 795 337–64 795 639, 303 bázíExon 11: 64 796 557–64 796 715, 159 bázíExon 10: 64 797 729–64 797 846, 118 bázíExon 9: 64 799 747–64 799 934, 188 bázíExon 8: 64 800 756–64 800 868, 113 bázíExon 7: 64 801 285–64 801 400, 116 bázíExon 6: 64 801 754–64 801 834, 81 bázíExon 5: 64 802 226–64 802 317, 92 bázíExon 4: 64 803 607–64 803 780, 174 bázíExon 3: 64 804 939–64 805 090, 152 bázíExon 2: 64 822 947–64 823 145, 199 bázíExon 1: 64 879 792–64 879 907, 116 bází3630201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,2 kb z 133,6 kb genu; 6 987 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPTB

110

pozic v genu SPTB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 133,6 kb genu SPTB, včetně intronů, nikoli jen 10,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTB: spectrin beta, erythrocytic. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTB: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sptb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test